先天性小角膜。并指(趾)症，地中海贫血，多囊肾成年型，特发性致纤维化肺泡炎等，周期性麻痹，常染色体显性遗传，多指(趾)症，遗传性血管神经性水肿，先天性外耳道闭锁，先天性舞蹈症，先天性白内障，周期性偏头疼，软骨发育不全，多发性家族结肠息肉症，扭转性痉挛，（常染色体显性）常染色体显性遗传病有家族性高胆固醇血症，常染色体显性遗传。膀胱外翻，遗传性出血性毛细血管扩张症，先天性无虹膜，视网膜母细胞瘤，神经纤维瘤，先天性球形红细胞增多症，（常染色体显性），萎缩性肌强直。结节性硬化症，成骨发育不全，鱼鳞。