3月21日是全球唐氏综合症日，致力于提升 群众对唐氏综合症的了解，提升对唐氏综合症的筛选。

　　什么叫唐氏综合症？

　　唐氏综合症，即21-三体综合征，又被称为Down综合症或先天愚型，是一种由于染色体变异（多了一条24号性染色体）而造成 的病症。

　　胎宝宝医生专家表明，现阶段唐氏综合症都还没除根和防止的合理方式，防止唐氏宝宝的方法便是搞好孕检，防止唐氏宝宝的出世。

　　唐氏综合症有什么症状？

　　唐氏综合症患者关键特点为智力障碍、容貌独特、人体语言发育迟缓，临床症状有眼距宽，鼻梁骨压低，睑裂小，硬腭狭小，嘴巴常外伸口外，常常淌口水，个子矮小，宝宝头围低于一切正常，四肢短，骨节过多弯折，手指头短粗等。

　　除开之上病症，唐氏综合症患者还很有可能伴随其他人体部位的出现异常，最普遍的是消化道出现异常和先天心脏疾病，其他还很有可能伴随白內障、白血病、甲状腺病、癫痫病等病症。

　　哪些人是唐氏患者的重点对象？

　　产科专家表明，唐氏综合症和孕妇的身体状况、怀孕频次都不相干，每一个女士都是有怀唐氏宝宝的风险性，仅仅风险性高矮不一样，可是下列几种人创造唐氏患者的风险比一切正常群体高些，应当警醒。

　　1.高龄产妇：孕妈妈年纪越大创造唐氏宝宝的风险性越大，有研究发现，年纪超出三十五岁的孕妈妈怀唐氏宝宝的几率比二十五岁孕妈妈高100倍。

　　2.有唐氏宝宝孕史的孕妈妈：以前怀过唐氏宝宝的孕妈妈再度孕期，创造唐氏宝宝的几率比一切正常群体高10倍。

　　3.孕检发觉胎宝宝出现异常的孕妈妈：超声查验时发觉胎宝宝出现异常（尤其是肾脏功能、心血管、肠胃畸型及其人体骨骼短于一切正常的胎宝宝）及发觉性染色体有出现异常标识物，全是唐氏重点对象。

　　4.血清蛋白筛选高危群体；

　　5.大家族中有唐氏宝宝疑罪从无的群体。

　　唐筛要做哪些检查？

　　现阶段，规范的唐筛方式有彩超检查、血清蛋白检验和超声波 抽血化验协同筛选3种方式。

　　孕初期唐筛是现阶段国际性上认可的十分合理的唐氏综合症筛选方式，该方式关键根据提取孕妈妈血清蛋白检验分散HCG和PAPP-A及超声波观查宝宝发育情况（包含颈后肌肤透明层薄厚（NT）、鼻梁骨、脸部视角、胎儿心率、心血管动脉导管等）协同查验得到結果，再融合孕妈妈年纪、病历等要素综合性测算唐氏风险性，确诊准确度达到90%-95%。

　　筛选時间：

　　1.孕初期抽血化验和超声波筛选（孕11-13周）；

　　2.怀孕中期抽血化验筛选（孕14-21周 6天）；

　　3.怀孕中期超声波排畸时，假如发觉胎宝宝出现异常或染色体变异标识物都应当当作是唐筛結果出现异常。

　　唐筛高危就一定会得唐氏综合症？

　　假如唐筛結果呈“低危”，即表明胎宝宝患唐氏综合症的概率极低，但并不意味着绝对不会得唐氏综合症。

　　假如唐筛結果呈“高风险”，都不表明小宝宝一定会得唐氏综合症，高风险的結果是提醒唐氏综合症的概率较高，应当做进一步的诊断查验。

　　唐氏高风险应当做哪些检查？

　　假如唐筛結果是高风险，则应进一步做检查，有绒毛穿刺、羊水穿刺检查和胎儿脐带穿刺术3种方式，不一样的查验方式，适用不一样的怀孕期间。

　　绒毛穿刺：适用孕11周-14周的唐氏高风险和其他染色体变异的确诊。

　　羊水穿刺检查：适用孕16周-24周的病案开展唐氏等胎宝宝出现异常的确诊。

　　胎儿脐带穿刺术：众所周知，孕20周后任何时刻都能够开展 胎宝宝出现异常确诊。

　　唐氏高风险确诊，哪样方式更安全性？

　　比较之下，绒毛穿刺安全性能最大，由于该方式是对胚胎开展穿刺术，对胎宝宝基础沒有危害。但安全性能高并不等于沒有风险性，穿刺术和注射一样，存有感柒的风险性，但感柒风险性极低。

　　羊膜腔穿刺术和胎儿脐带穿刺术全是刺入羊膜腔，因而小产和感柒的风险性会比绒毛穿刺高一些，大约为0.5%-1%。

　　唐氏高风险确诊，哪样方式結果更靠谱？

　　如果是长期性塑造得到 的結果，3种确诊方式的結果是一样靠谱的；如果是迅速塑造，则绒毛穿刺的結果出现偏差的原因会比其他二种方式稍大。但由于最后的查验結果全是长期性塑造得到 的結果，因此 3种方式的确诊結果是沒有显著不一样的，全是靠谱的。

　　最终提示诸位准妈妈，孕检一定不可以粗心大意，唐筛也一定要做，假如发觉唐氏高风险，则应尽早做产前检查，以防错过了初期查验的最佳时机。