肌营养不良是一种身体状况，通常出现在人体摄取的蛋白质不足以满足肌肉维持和修复所需的情况下。不良的肌营养会导致一系列症状的出现，如肌肉无力、易疲劳、减少肌肉量和质量等。肌肉无力常表现为平时轻松完成的动作变得困难，需要更多的力量来进行基本运动。疲劳感不易缓解，即便是休息过后也很难恢复精力。此外，肌营养不良还会导致肌肉质量的下降，使得肌肉变得松弛、消瘦，并且容易受伤。因此，及时了解肌营养不良的症状及其原因，对于保持良好的肌肉健康至关重要。

38岁的杨硕患有一种罕见病——进行性肌营养不良。他一开始发病的时候是8岁，那时候的他总爱摔跟头，别的小朋友都能跑上楼梯，杨硕就不能。

后来去大医院检查，确诊为进行性肌营养不良的一种罕见病，医生说患上这种罕见病的孩子可能寿命上不能活过成年，只能活十五六岁。

什么是肌营养不良

进行性肌营养不良（DMD）是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。

从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，进行性肌营养不良被收录其中。

常见临床表现有哪些？

特征1：假肥大肌营养不良的主要表现为：从孩子出生一般3-5岁时看起来比同龄段孩子看起来要笨拙。

特征2：比如走路慢，小肚往前挺，姿态摇摆呈现鸭步态。容易摔倒，爬楼梯时需要扶着楼把手上去，姿态很难看。

特征3：肌营养不良的孩子血清肌酸激酶各项指标一般都很高，尤其是肌酸激酶ck有的会过万，有的可能会引发心肌炎 基因检测属于隐性遗传基因突变现象。

特征4：主要表现近端无力和近端萎缩，肌肉无力，一般情况没有合理的预防，12-13岁会导致瘫痪，一般寿命不超过25岁。

特征5：一般来说，患者会感到小腿前部和侧面肌肉无力。当肌肉变弱时，我们在日常生活中很容易摔倒。这种症状主要发生在早期，但随着病情的加重，患者将出现脊柱侧凸，腰椎曲度将增加。

哪些检查可以辅助判断？

01

肌酸磷酸激酶

显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。

02

肌电图

提示为肌源性损害。

03

DMD基因检查

DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。

04

超声心动和心电图

诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。