每个宝宝都承载着父母满满的爱来到世界上，父母最大的期望就是希望孩子能健康、平安。然而，有时父母的基因带有遗传性疾病，或是后天环境影响，从精卵结合的那一刻起，便会影响孩子的一生。下面友谊长存的小编为大家分享什么是遗传性疾病，婚后孕前能检查遗传性疾病吗大家一起来看吧。

什么是遗传性疾病?

人体有2万5000对基因，而所谓的DNA即由不同的基因排列组合而成，DNA会进行「转录」成为RNA，再透过「转译」制造出蛋白质。不同的基因会制造出不一样的蛋白质，借以调控、执行人体各种外在与内在的生理反应。宝宝的长相、特征，甚至遗传性疾病都是父母基因结合的表现。

马偕医院生育保健学科主任林珍如表示，遗传性疾病主要分为单基因遗传与多基因遗传，其中，单基因遗传疾病又有显性及隐性之分。有些父母本身无任何遗传性疾病表现，但为疾病带原者，属于隐性基因，若孩子皆遗传到双方带原的基因就有可能发病，如地中海贫血。而显性的遗传疾病是只要父母其中一方为疾病带原者，其后代就有一半的机率会发病，例如：侏儒症、马凡氏症等。

旁系血亲在六等亲以内不能结婚，也就是七等亲以上才能结婚，「我们身上都带有些许不良的基因，亲子、手足之间的基因都很相近，若与配偶的血缘关系太接近，夫妻双方可能一起将相同的基因缺陷遗传给下一代。」林珍如主任说。很多隐性疾病都有地域性，每个民族都有自己常见的特殊疾病。例如囊肿性纤维化(Cystic Fibrosis)是西方人常见一种外分泌腺问题疾病，而导航则是地中海贫血。

先天疾病与遗传疾病

遗传性疾病是指父母的基因可能出现异常，遗传给下一代。而先天性疾病则是在胚胎发育时，因某种外力所造成的疾病或缺陷，不一定是遗传所致。以先天性梅毒为例，胎儿可能在生产或怀孕过程中受到母体感染，并非基因遗传。在妈咪第一次产检时即会检验此项目。若检验发现妈妈为带原者，就会进一步诊断，确诊后进行治疗，使母体的病菌量减少，降低胎儿受到感染的机率。若妈妈没有接受治疗，到了怀孕后期，胎儿可能会出现先天性梅毒症候群，出现很多与器官发展的相关问题，如皮肤、神经系统、脑部等。

婚后孕前检查的重要性

目前因为阅批的补助与推广，许多准爸妈会来做婚后孕前检查，一般而言，孕前检查会简单询问双方的家族与个人疾病史，最常见的是高血压及糖尿病等疾病，甲状腺疾病也是怀孕时常见的问题，林珍如主任建议，若夫妻双方有其他疾病，若能先将疾病治疗稳定再怀孕对妈妈与胎儿较有保障。检查项目中有一部分是针对传染病，如德国麻疹、水痘等，若准妈咪没有抗体，在怀孕生产时可能会传染给胎儿。

虽然现在都会施打水痘及德国麻疹的疫苗，尤其是德国麻疹，理论上为终身有效，但有时还是会在检验报告中发现，准妈咪体内对于此类疾病的抵抗力不足。林珍如主任解释，随着疫苗施打的时间流逝，抗体可能已逐渐衰退，或是施打后并没有再确认是否产生抗体。怀孕时感染德国麻疹与水痘可能使新生儿出现先天性症候群，由于德国麻疹疫苗为减毒疫苗，因此怀孕后通常不能再施打疫苗，只能等当胎生产完才能处理。此时要请孕妈咪注意周遭环境，小心不要被传染疾病。

进行孕前检查时会请孕妈咪验血、验尿，有一部分是检查血液基本项目：是否贫血、传染疾病、MCV(平均红血球容积)等，还有血清学的检查，是否罹患可能传染给胎儿或造成先天性损伤的疾病，包括德国麻疹、爱滋病、梅毒、水痘等。产前检查与孕前检查有些项目会很相近，若妈咪来不及做孕前检查，直接进行产前检查即可，差别在于无法于孕前将所需疫苗施打完成。林珍如主任说明，准爸爸除了水痘与德国麻疹，其余项目都一样，另有精液检查，检测精子数量、活动力等。