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石骨症是什么？石骨症常在幼年发病，发育迟缓，此病及其罕见。但是一旦患上会给家庭带来不可磨灭的伤害，石骨症的病因是什么，当患有石骨症后能治好吗？

石骨症是什么

石骨症又称大理石骨病，是一种罕见的泛发性骨质硬化症。特点是骨均匀硬化，骨小梁消失，骨脆弱，易骨折，白骨，为遗传性疾病。由于骨髓发生硬化而导致贫血。该病为全身性疾病，多在儿童期被发现。病人矮小，骨正常结构消失，晚发性石骨症病变进展缓慢，症状也轻，常因轻微外力就可导致骨折。

石骨症最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。1926年Karshnor将之定名为石骨症，它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。

石骨症的病因

石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。

石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。

石骨症可以治愈吗

石骨症目前病因还不清楚，无因此法治愈。由于破骨细胞缺乏，应该破坏吸收的钙化的软骨基质都沉淀下来导致骨髓腔变小甚至闭塞，骨质致密，目前并没有太好的治疗方法，平时注意防止摔倒及骨折，因为这种疾病骨折后愈合特别慢。

石骨症对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高。