孩子生下来就是自己掉下来的肉，可是第一胎有缺陷怎么办，很多人都是在意先天残疾的人的，那么还有必要再生一胎吗，估计这应该是生下有缺陷宝宝的心里所想的吧，那么友谊长存小编就为大家解释一下吧

第一个孩子有出生缺陷还能生二胎吗?

曾见到这样一对年轻夫妇，他们的头胎儿子生下来就患血管瘤，6年来反复住院、输血、抢救，既耗尽他们的心血，也花掉几万米钱，至今家中看不出现代化的迹象。现在，他们有了生二胎的计划指标，但他们特别害怕再生个有病的孩子。所以，他们现在特别想知道会不会再生个有血管瘤的孩子?

头胎有缺陷二胎能不能要

一、出生时就有的病都是遗传病吗?

大家都知道，人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，如果父母的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的个体发病，有些遗传病是生下来就有的，如脊柱裂，有的却要到身体发育至一定阶段后才能产生，如遗传性小脑运动失调，要到35岁左右才发病;秃发是在成人后发病;铜代谢病，在青春期就可发病，也可至成年期才发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之，生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病，而不是遗传病。如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接触有毒化学试剂、X线照射、饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷。可以说生下来就有病的孩子很多都不是遗传病，有些病如多基因病，虽然有遗传因素在起作用，但环境因素也仍然起了相当作用。

前述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢?经了解患儿父母双方家族三代人中均无类似情况，父母也不是近亲结婚。当然家族中阴性并不能排除遗传病的可能性，因为一些遗传病是散发的、不完全外显的。但经调查，母亲在妊娠早期有过感冒，因此，确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大。

在给这对夫妇介绍了这些知识后，他们恍然大悟，但是他们还是有点儿不放心，提出是不是检查一下染色体?是的，很多医生在把握不大时也总想多做些实验室检查，以便更多地排除或肯定一些因素，那么，就让我们弄清第二个概念。

二、诊断遗传病都要查染色体吗?

前面已经介绍过，遗传病分三种，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变，因此，不能从染色体检查获得诊断信息。而像单基因病血友病(X性连锁隐性遗传病)，如果能追问出家系中存在有一定规律的、多个出血不止的亲属，那么不做染色体检查，光凭家系分析便可明确诊断。所以，只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲;具有两种以上的先天畸形患者;染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属;有习惯性流产和死胎史的夫妇;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育症;有明显皮纹异常的患者等才需要做染色体检查。

医生给这对夫妇提出的建议是，没有必要做染色体检查，但应做好产前诊断，下面就简要介绍一下如何进行产前检查，当然，首先要明确产前检查的概念是什么?

三、产前诊断能判断胎儿的发育畸形吗?

产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。特别是对于现行计划生育条例中规定的、有缺陷儿的父母可以生第二胎的精神十分适用。这些孕妇应及时到医院进行产前检查，做出产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇就可以解除顾虑，心情舒畅，有利于保证母子两代人的身心健康，从而保证健康聪明的下一代的出生。如确诊胎儿异常，则要及早引产，终止妊娠，不仅使孕妇身体少受损害，也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担。因此，产前诊断是优生和提高人口素质的重要保证。对于40岁以上的高龄孕妇，胎儿染色体异常发生率很高，也有必要作产前诊断。

产前诊断包括：

①早期用绒毛细胞做产前诊断(妊娠40-60天之间)，检查染色体核型、微核等;

②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞(妊娠16-20周)。

③B型超声检查，每次扫描时间短，孕妇无痛若，对胎儿无伤害，有可能发现体表畸形和异常，多在妊娠16-20周进行;

④胎儿镜检查，是在B型超声指导下，将胎儿镜经腹部插入子宫羊膜腔内，以了解羊水的透明度，抽取羊水化验，更重要的是能在内窥镜下直接观察胎儿整个外表有无畸形。对于这对夫妇来说，更适于采用B型超声检查。

怎么知道孩子生下来是否有先天缺陷

1.前次胎儿经染色体检查异常者，如先天性愚型症等。因为前胎是先天愚型症，再生机率为2.8%(群体机率1/1000)，危险率大大提高。

2.前胎是多基因畸形，如无脑儿等，下一胎重复的危险率为5～10%。这些患儿虽然存活时间不长，但早期诊断处理对母亲的健康有好处。

3.35岁以上孕妇生育染色体异常新生儿的可能性，会随年龄增大而增高，如25～35岁为1/900～1000，35岁为1/365，40岁为1/109，45岁为1/32，其他遗传病也如此相应增加。

4.有习惯性流产、死产史或夫妇任何一方有染色体畸变携带者。

5.前胎或家系有基因病患者或携带者，胎儿的发病率会更高。如母亲正常，但带有血友病、自毁容症、假肥大型肌营养不良综合征等伴性隐性致病基因，则其所生的男孩有1/2机率患病。而带有苯丙酮尿症，地中海贫血症等常染色体隐性致病基因，其所有的后代将有1/4的机率患病。

6.接触放射线或化学诱变剂，以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感与风疹等病毒或服用大量抗生素都可能诱发胎儿先天性缺陷。